FEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (FMF)

1. DEFINICIÓN E CAUSAS

A Febre Mediterránea Familiar (FMF) é unha enfermidade hereditaria (tránsmitese de pais a fillos) autosómica recesiva, de carácter inflamatorio que produce febre e que afecta ao abdome, o tórax e as articulacións. É producida por mutacións xenéticas nun xen coñecido conmo MEFV que ten relación co control da inflamación. Para que se den casos desta enfermidade ten que haber mutacións en ambas copias deste xen, se só está mutada unha das copias a patoloxía non se produce e a persoa será portadora da FMF.
Existe unha predisposición étnica, de forma que son máis propensos a padecer esta doenza os xudeus, sefardís, asquenazís, árabes, armenios, turcos e italianos.
A causa máis frecuente é de natureza xenética, como ben se expuxo anteriormente, por anomalías no xen MEFV, e polo tanto o ter antecedentes familiares é o factor de risco máis importante para a aparición dos seus síntomas.



2. SINTOMATOLOXÍA

Os síntomas desta patoloxía comezan a manifestarse nun intervalo de idade entre 5 e 15 anos de idade. As capas que revisten as cavidades abdominal e torácica, a pel ou as articulacións vense inflamadas e obsérvase unha alta febre. Segundo a gravidade dos síntomas os ataques poden variar.
Inclúense repetitivos lances con síntomas coma dor abdominal, dor torácica aguda (máis marcada durante a respiración), calafríos e febres alternantes, dor das articulacións e úlceras cutáneas de entre 5 e 20 cm.



3. DIAGNÓSTICO

Co descubrimento do xen MEFV, fíxose máis fácil o diagnóstico da Febre Mediterránea Familiar. Así mediante unha proba xenética é posible detectala, mais non é de todo fiable, os antecedentes familiares e unha resposta positiva á colchinina (a cal se usa como tratamento) son os factores determinantes á hora de diagnosticar a FMF. Ademais, é unha enfermidade crónica e duradeira toda a vida, polo que no caso de non diagnosticarse nun principio, a repetición dos mesmos síntomas durante novos episodios, podería facer sospeitar ao profesional médico e valorar e elaborar así un diagnóstico acorde aos síntomas, e polo tanto diagnosticarlle ao paciente unha FMF.



4. TRATAMENTO


O tratamento axeitado e eficaz para paliar esta doenza, é a colchinina. A colchinina é un medicamento que se administra por vía oral e que tamén serve para tratar outras enfermidades coñecidas como a gota. Deben facerse unha ou dúas tomas ao día, segundo indique o médico, en moitos casos comézase cunha dose baixa e posteriormente vaise aumentando de forma gradual. A colchinina reduce a inflamación e é útil tanto ante a presenza dun ataque como para previr posteriores episodios.


5. VÍDEO RESUMEN (VIDEO SUMMARY)

Fontes:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000363.htm

http://www.institutferran.org/fiebre_mediterranea.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=342&lng=ES

https://www.rareconnect.org/es/community/fiebre-mediterranea-familiar/learn/faq

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682711-es.html

https://www.youtube.com/watch?v=c9A_La_zhkc