ENFERMIDADE MIXTA DO TECIDO CONECTIVO (EMTC)

1. QUE É A EMTC? CAUSAS

A enfermidade mixta do tecido conectivo (ou conxuntivo) é un trastorno pouco frecuente de dito tecido no cal se combinan signos clínicos de catro enfermidades diferentes como son o lupus eritematoso sistémico, a esclerodermia, a poliomitose e a artrite reumoide. 
Non hai datos que nos informen da prevalencia exacta desta enfermidade, tan só se sabe que en Xapón afecta a 1 de cada 37.000 habitantes e que aparece con moita máis frecuencia no xénero femimino, pois por cada dez mulleres afectadas tan só hai un home que a padece. Ademais, non hai unha predisposición especial a padecela por parte de ningún grupo étnico, e o rango de idade da súa aparición oscila entre entre os 15 e os 35 anos.
Hoxe en día, non se sabe que é o que causa esta enfermidade, pero observouse nos pacientes que a sofren, que teñen respostas linfocitarias B e T anormais contra antíxenos que o propio corpo fabrica, polo que se cre que por aí se pode abrir unha boa liña de investigación da causa da enfermidade.


2. SÍNTOMAS

Os principais signos e síntomas que presentan as persoas enfermas por EMTC son os seguintes:

1. Manifestacións musculocutáneas. O fenómeno de Raynauld, que se pode agravar se aparece gangrena na punta dos dedos, a esclerodactilia con inchazón do dorso das mans e as alteracións da pel facial (moi parecidas ás da esclerose sistémica).
2. Manifestacións musculoesqueléticas. Moi habitual que apareza artrite (90% dos casos) simétrica e que afectan as articulacións da man (interfalánxicas e metacarpofalánxicas) e do xeonllo. Estas lesións poden deformar e erosionar a zona. Ademais é tamén frecuente que haxa nestes pacientes síntomas parecidos aos da polimiosite (inflamación dos músculos esqueléticos).
3. Manifestacións pulmonares. Sobre todo alteracións asintomáticas na capacidade de difusión do CO .
4. Manifestacións a nivel cardíaco. Só un 20% dos pacientes as presentan, e inclúense algunhas cunha gran mortalidade nestes casos como a miocardite e a insuficiencia cardíaca conxestiva.
5. Manifestacións dixestivas. Parecidas ás que sofren as persoas con esclerose sistémica. Así, algunhas delas son a perda do peristaltismo esofáxico, a malabsorción a nivel ileal e a diverticulite crónica.
6. Manifestacións neuropsiquiátricas. Sobre un 55% dos afectados sofren este tipo de manifestacións, tales como a meninxite aséptica, a neuralxia do trixémino, psicose, convulsións,...

3. DIAGNÓSTICO

O diagnosticar esta patoloxía non é unha tarefa sinxela xa que moitas das manifestacións que esta doenza presenta se solapan ou sobrepoñen entre elas. É por iso que o diagnóstico se debe de basear en moitos criterios, o que dificulta o proceso. Malia isto, a maior sospeita de que un paciente padece esta enfermidade está na aparición das principais manifestacións clínicas en ausencia de anticorpos anti-U1-RNP que adoitan estar asociados ao fenómeno de Raynauld, polo que máis tarde si que aparecerán.

4. TRATAMENTO

Para comezar a tratar esta enfermidade, o primeiro que debemos ter en conta é que unha boa dieta é fundamental, nestes casos recoméndase que se inxiran alimentos baixos en graxas e con pouco sal. Ademais, temos que advertir aos pacientes de que non estén expostos ao frío e no caso de que o fagan, estén ben abrigados para diminuír os síntomas do fenómeno de Raynauld.

O obxectivo principal do tratamento será o control das manifestacións da EMTC e que dentro do posible a calidade de vida do paciente tratado sexa o mellor posible, é dicir, que os síntomas apenas se noten e poida realizar dunha maneira relativamente normal as actividades habituais da vida diaria.

Usaranse para isto, se é preciso e sempre con prescripción médica, antiinflamatorios non esteroideos (sobre todo en nenos) en persoas con enfermidade leve para reducir a dor músculo-esquelética e a artrite, corticoides para os pacientes con elevado número de anticorpos anti-DNA e manifestacións propias da esclerodermia, e axentes inmunosupresores que son de gran utilidade sobre todo en pacientes con nefrite.

Fontes: 

http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v44n2/v44n2a15.pdf

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=809

http://www.medicalcriteria.com/es/criterios/reu_mctd_es.htm

http://www.institutferran.org/emtc.htm

ESCLERODERMIA (ESCLEROSE SISTÉMICA)

1. QUE É A ESCLERODERMIA E A QUE PERSOAS AFECTA

A esclerodermia, tamén coñecida coma esclerose sistémica, é un conxunto de enfermidades pouco comúns que provocan o endurecemento da pel e o tecido conectivo adxacente. Pode ser localizada se o seu efecto se dá só na pel, ou sistémica, máis perigosa e que chega a danar órganos internos coma pulmóns, tracto dixestivo,...
Cando falamos desta patoloxía, cabe destacar que é unha enfermidade non contaxiosa que contraen máis frecuentemente as mulleres, pero que pode darse en persoas de calquera idade. No referente á localizada, padécena máis os europeos e adoita aparecer antes dos 40 anos; en cambio, a esclerodermia sistémica está máis estendida nun intervalo de idade entre 30 e 50 anos de persoas aforamericanas ca de europeos.


2. TIPOS

• Preesclerodermia: nesta forma, atopamos o fenómeno de Raynauld (do que falaremos máis adiante na parte de diagnóstico), alteracións nos capilares, os AAN son positivos e é normal que haxa certo grao de isquemia nos dedos-
• Forma limitada: fenómeno de Raynauld moi evolucionado, afección cutánea en mans, antebrazos e cara, e as vísceras son danadas tras un período longo de tempo.
• Forma difusa: fenómeno de Raynauld recente, a pel do tronco e das extremidades é afectada e as vísceras sofren os efectos da enfermidade de forma rápida.
• Esclerodermia sine esclerodermia: o fenómeno de Raynauld non ten porque se manifestar, non hai dano cutáneo pero si dos órganos internos, AAN positivos.

3. CAUSAS E SÍNTOMAS

O acúmulo de coláxeno nos tecidos do corpo cando este se produce en cantidades que superan os límites máximos,  é o que produce a esclerodermia. Pese a que non se coñece con certeza o que fai que se produza dunha forma anormal, crese que o sistema inmune ten unha relevante actuación neste feito, volvéndose contra o organismo provocando inflamación e produción de coláxeno en exceso.
Os síntomas máis destacables da esclerose sistémica, aínda que varían segundo os sistemas cos que están relacionados, en liñas xerais son:

• Fenómeno de Raynauld: consiste nunha hipersensibilidade ao frío ou ao estrés emocional, isto fai que se contraian os vasos en pés e mans, causando dor, entumecemento e distinta cor nos dedos.
• Enfermidade por refluxo gastroesofáxico (ERGE): refluxo ácedo e problemas de absorción de nutrientes se os músculos intestinales non funcionan correctamente.
• Cambios na pel: inchazón en dedos e mans, engrosamento da pel de dedos e mans e arredor de cara e boca.

4. COMPLICACIÓNS

A causa de morte máis estendida entre as persoas con esta patoloxía é a fibrose pulmonar ou cicatrización dos pulmóns,

Outras complicaciñons propias da esclerodermia son: cancro, insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal e mala absorción dos nutrientes.

5. DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

O fenómeno de Raynauld, que a pel se volva dura nos dedos, e o trastorno esofáxico son os tres principais argumentos para pensarmos que o paciente ten unha esclerodermia. Así mesmo, certas probas de laboratorio coma a dos anticorpos antinucleares (AAN) axúdannos aínda de forma máis precisa a diagnosticar a enfermidade.

No referente ao tratamento cabe destacar que hai varias formas para tratar a esclerodermia:

• Con medicamentos que dilaten os vasos sanguíneos (para evitar problemas nos pulmóns e tratar a enfermidade de Raynauld) e/ou con medicamentos que suprimeno sistema inmune que axudan a reducir os síntomas.
• Con terapia física ou ocupacional e/ou con procedementos cosméticos para combater as lesións tisulares.
• Con cirurxía de amputación no caso de que as úlceras causadas pola enfermidade de Raynauld desenvolvesen gangrena; con transplante de pulmón no paciente que sufra hipertensión pulmonar.

Fontes:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000429.htm

http://www.institutferran.org/esclerodermia.htm

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/Esclerodermia/#a

http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/esclerodermia

http://esclerodermia.net/sintomas/

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/esclerodermia/diagnostico-de-la-esclerodermia-

10044