Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal o AME es una enfermedad neuromuscular, hereditaria (ambos padres tienen que ser transmisores del gen que la codifica para que una persona padezca la enfermedad) que afecta a las neuronas motoras de nuestro organismo.

Podemos clasificarla en tres tipos :

1. Tipo I. Es la que consideramos la más grave puesto que los pacientes ya nacen con dicha enfermedad y se lo notamos en que cuando nacen tienen poco tono muscular por lo que tienen unos músculos muy débiles. Además, estos niños suelen tener muchos problemas a la hora de alimentarse y también problemas respiratorios dado que son muy propensos a tener infecciones respiratorias. Por todo esto, los niños diagnosticados con AME tipo I tienen una esperanza de vida de entre 2 y 3 años.
2. Tipo II. En este tipo, no somos capaces de diagnosticar que el niño tiene AME hasta que cumple los 6 o los 18 meses, y lo notamos en que el niño no es capaz de aguantarse por si solo la cabeza. A diferencia de los tipo I la mayoría de estos niños si que pueden llegar a caminar. Sin embargo la esperanza de vida no llega más allá de la niñez.
3. Tipo III. Este tipo de AME es la menos grave de todas y se diagnostica en niños mayores o en adolescentes que poco a poco van viendo como la enfermedad los va debilitando. Estos pacientes si que pueden caminar pero a medida que la enfermedad va avanzando vemos como pacientes que durante toda su vida han caminado sin problema se encuentran con que de repente se caen continuamente, tropiezan con sus propias piernas haciendo que esta actividad diaria se les vuelva realmente complicada y algunos tengan que acabar usando la silla de ruedas.

Actualmente, no hay un tratamiento para poder controlar la debilidad muscular que presentan pero si que es muy importante que todas aquellas personas que padecen AME se sometan a una serie de actividades en donde se les controle la respiración y la alimentación además de ir a fisioterapia, ya que así se podrán prevenir futuras infecciones que pueden llegar a ser mortales

Fuentes:

1. http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/atrofia_muscular_espinal.pdf
2. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000996.htm