En esta entrada vamos a hablar sobre el síndrome de Wiskott-Aldrich que pese a ser una enfermedad rara es además una enfermedad realmente grave.
Se caracteriza por ser una enfermedad inmunitaria que afecta al gen que codifica la proteina WASP y que se encuentra ligada al cromosoma X. Por este motivo, es una enfermedad que padecen varones jóvenes. Pero a pesar de que sabemos que está asociada al cromosoma X actualmente no se conoce la causa que produce dicha enfermedad.
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| Eccema |
Las personas que padecen esta enfermedad empiezan a manifestar los signos en el primer año de vida. Estos signos son:
- Eccema, el cual es fácilmente reconocible a la hora de la exploración física puesto que se observan unas zonas de la piel con rojeces acompañadas de descamación y picor.
- Disminución del número de plaquetas.
- Infecciones bacterianas, siendo las más reiterativas la otitis, las neumonías y la sinusitis.
- Diarrea acompañada de sangre, de tal forma que podremos observar como las deposiciones adquieren un color negro debido a que la sangre es sangre digerida.
- Vasculitis que es la inflamación de los vasos sanguíneos.
Por otro lado, en lo que se refiere al tratamiento actualmente solamente podemos hablar de:
- Transplante de médula ósea.
- Esplenectomía. Consiste en la extirpación del bazo y puede ser una cirugía abierta o una laparoscópica. Uno de los grandes problemas de este tratamiento es que puede producirse un coágulo de sangre en la vena porta de tal forma que nos encontremos con ella obstruida.
Finalmente, la esperanza de vida de estos pacientes ha ascendido hasta los veinte años y principalmente las causas de defunción son las infecciones bacterianas, las hemorragias y las neoplasias.
Fuentes :
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002944.htm
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