Cistinosis Nefropática Infantil

La cistinosis es una enfermedad de carácter metabólico que se produce por la acumulación de cistina en algunos órganos como los ojos, riñones, hígado, células blancas de la sangre, cerebro...
Ante este enfermedad y sin un tratamiento adecuado un niño puede presentar una insuficiencia renal a la temprana edad de 9 años.
Al ser una enfermedad de carácter genética autosómica recesiva los padres pueden ser portadores del gen que la trasmite pero no padecerla.

Síntomas ante una cistinosis nefropática infantil:

• Deshidratación - Sed excesiva
• Fiebre 
• Micción excesiva
• Disfagia 
• Nauseas - Vómitos
• Mal desarrollo en el crecimiento
• Insuficiencia renal
• Raquitismo
• Cristales en los ojos

Esta enfermedad es incurable pero si se pueden tratar los síntomas con cisteamina, que disminuye los niveles de cistina en el organismo y con gotas para los ojos para evitar la formación de cristales, ara así tratar de frenar el avance y la aparición de síntomas mas pronunciados.

Fuentes:

1. http://aminoacidos.net/cistinosis/

2. https://cystinosis.org/images/family-support/resources/brochures/CRN%20Brochure%20General%20Spanish.pdf