DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

1. DEFINICIÓN E CAUSAS

A enfermedade de Duchenne consiste nunha distrofia muscular de tipo hereditaria que se transmite de mulleres aos seus descendentes masculinos. Emperora moito máis rápido que outras distrofias e a súa causa débese a un defecto xenético no xen para a distrofina (proteína presente nos músculos). É moi raro que as mulleres se vexan afectadas pola enfermidade, mais hai un 50% de posibilidades de que as fillas da persoa afectada sexan portadoras, así como hai tamén un 50% de probabilidade de que os fillos desa persoa a padezan. Afecta a 1 de cada 3.600 varóns.

2. SÍNTOMAS 

O cuadro clínico desta distrofia inclúe síntomas coma a debilidade dos músculos, frecuencia cardíaca alterada e discapacidade intelectual (non variable co desenvolvemento da enfermidade).
Cara a idade temprana de 2 a 4 anos, aparecen os primeiros síntomas de debilidade muscular na pelve e nas pernas, a cal se vai estendendo por moitas outras zonas corporais. Entre os 5 e 6 anos padecen de escoliose ademais de ter notorias caídas e dificultades á hora de correr ou subir escalóns. A partir dos dez anos xa perden a capacidade de camiñar e vense obrigados a desprazarse nunha cadeira de rodas. Entre os 10 e os 20 anos sofren múltiples problemas como a infiltración graxa en diferentes músculos, e aos 25 anos morren froito da insuficiencia respiratoria ou de enfermidades relacionadas co aparello respiratorio, así como un 10% por causas relacionadas con fallos cardíacos.


3. DIAGNÓSTICO

Antes de dar o diagnóstico definitivo desta enfermidade, débese avaliar a evolución do cadro clínico. As probas usadas para axudar e confirmar o diagnóstico son a análise de laboratorio (deben mostrar un elevado número de enzimas musculares como a CK, a aldolasa,...) e a biopsia muscular, que establece definitivamente o diagnóstico mostrando a ausencia de distrofina no caso de que a persoa teña a enfermidade.


4. TRATAMENTO

Hoxe en día, todavía non se atopou a cura para e a Enfermidade de Duchenne, o obxectivo do tratamento é polo tanto controlar o máximo posible a sintomatoloxía para tratar de que o paciente teña a mellor calidade de vida posible.
Os esteroides axudan a frear a rápida diminución da perda de forza nos músculos, polo que son administrados ao paciente, ou ben cando se lle diagnostica, ou ben cando a forza muscular comeza a verse afectada.


Fontes:


http://www.definicion.org/distrofia-muscular



http://www.definicion.org/escoliosis



http://www.onmeda.es/enfermedades/distrofia_muscular-definicion-2799-2.html



http://www.webconsultas.com/distrofia-muscular-de-duchenne/distrofia-muscular-de-duchenne-2446



http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D/Distrofia%20Muscular%20de%20Duchenne/Paginas/Descripcion.aspx



https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm