Hoy, vamos hablar de la homocistinuria, que es una enfermedad genética (autósomica recesiva) que altera el metabolismo de los aminoácidos de la metionina.
Cuando un niño nace con este tipo de enfermedad, aparenta ser normal (sano, sin problemas), ya que los síntomas que se presenta no son evidentes. Sin embargo, a medida que el niño va creciendo, se pueden observar retraso en el crecimiento o dificultades en la visión. Sin embargo, otro tipo de síntomas que podemos encontrar son:- Tórax deforme
- Mejillas de color rojizo
- Elevados arcos en los pies
- Largas extremidades
- Miopía
- Aracnodactilia
Cabe destacar, que esta enfermedad no tiene cura, pero hay mucha gente que responde ante un tratamiento dietético, en la cual se le administra altas dosis de vitamina B6. Sin embargo, esa porción que no responden al tratamiento debe tomar una dieta baja en metionina. Otro tipo de tratamiento también sería el aumentar la actividad enzimática residual o betaína (medicamento a base de trimetilglicina).
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