Síndrome de Di George

En la entrada de hoy os voy a hablar sobre el Síndrome de Di George.

Esta enfermedad es causada por la falta de una parte del cromosoma 22. El problema es que este cromosoma es el encargado de controlar aquellos genes que se encargan del desarrollo embrionario, por lo que tener un cromosoma 22 defectuoso implica que se tendrán problemas en la cresta neuronal que regula la correcta evolución de la formación del timo, de las glándulas paratiroides y del paladar.

Para saber si un niño padece o no esta enfermedad tendremos que realizarle una serie de pruebas como puede ser un análisis de sangre, pero si nos fijamos en el aspecto del paciente también podremos observar dos características clave que nos ayudan a diagnosticar dicha enfermedad :

1. Las orejas nacen demasiado abajo
2. La mandíbula de estos pacientes es muy pequeña

Por otro lado, estos pacientes van a tener problemas en su día a día ya que desde muy pequeños se van a encontrar con dificultades psicomotrices a la par de que les resultará verdaderamente complicado aprender cosas en el colegio puesto que no se caracterizan por tener mucha memoria. Pero lo que más problemas les va a acarrear es que van a sufrir problemas cardíacos, la función que el paladar tiene que llevar a cabo no será realizada, padecerán hipocalcemia, sufrirán numerosas infecciones en los primeros años de vida y tendrán problemas a la hora de desarrollar el lenguaje.

Finalmente, esta enfermedad no tiene cura actualmente pero con un adecuado tratamiento médico se podrán prevenir o corregir todas aquellas patologías que deriven del Síndrome de Di George y mejorar así la calidad de vida.

Fuentes:

1. http://22q.es/documentos/
2. http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s023_01.htm
3. http://www.tuotromedico.com/temas/sindrome-de-digeorge.htm