La fenilcetonuria es una enfermedad en la cual un niño nace sin la suficiente inteligencia para descomponer los aminoácidos denominados fenilalanina, por tanto, si no se trata a tiempo, este puede producir al niño un retraso mental.
Para que este niño pueda ser contagiado es necesario que tanto el padre como la madre presente este gen defectuoso (autosómico recesivo). Una vez que se detecta que estos dos padres presentan este gen, la probabilidad de que este niño padeza la enfermedad es del 25% (como podemos observar en la imagen).
Los síntomas que suelen tener este tipo de personas son:
- Presencia de un cutis, cabello y ojos más claros que el resto de los hermanos, esto es debido a la gran producción de melanina que presenta.
- Retraso social y mental
- Cabeza mucho más pequeña de lo habitual
- Son personas muy hiperactivas
- Estremecimientos
- Espasmos
El tratamiento se basa en una dieta para toda la vida, donde la persona debe tener una dieta baja en fenilalanina, de este modo a lo largo del tiempo podrán encontrar una mejor salud tanto física como mental.
Fuentes:
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